Knorpel-Haar-Hypoplasie

Knorpel-Haar-Hypoplasie (engl. Cartilage-Hair Hypoplasia) ist eine Form des disproportionierten Kleinwuchses. Sie wird durch eine Genveränderung verursacht, durch die sowohl das Wachstum der Röhrenknochen beeinträchtigt ist, als auch diverse andere Störungen wie vermindertes Haarwachstum oder ein anfälliges Immunsystem verursacht werden können. Da der Phänotyp sehr stark variieren kann, werden Knorpel-Haar-Hypoplasie (CHH), anauxetische Dysplasie (AD), und Metaphysäre Dysplasie ohne Hypotrichose (MDWH) als Knorpel-Haar-Hypoplasie-anauxetische-Dysplasie-Spektrum-Störung zusammengefasst.

Ein anderer geläufiger Name ist Metaphysäre Chondrodysplasie Typ McKusick. Die Krankheit wurde zuerst von Victor Almon McKusick in einer Amish Population beschrieben.

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