Kraniofaziale Fehlbildung

Kraniofaziale Fehlbildungen sind komplexe Fehlbildungen mit erheblichen Auswirkungen auf die Betroffenen, die schon lange bekannt sind. 1894 beschrieb der französische Arzt Eugene Apert als Erster diese Art der Fehlbildung in Kombination mit der Zusammenwachsung der Finger und Zehen – das nach ihm benannte Apert-Syndrom.

Klassifikation nach ICD-10
Q18 Sonstige angeborene Fehlbildungen des Gesichtes und des Halses
Q87.0 Angeborene Fehlbildungssyndrome mit vorwiegender Beteiligung des Gesichtes
ICD-10 online (WHO-Version 2019)

In Deutschland leben etwa 400 Betroffene, davon 250 Kinder und Jugendliche. Die Häufigkeit liegt in etwa bei 1:90.000 Geburten.

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