LCAT-Mangel
Der LCAT-Mangel, Akronym für Lecithin-Cholesterin-Acyltransferase, ist eine sehr seltene angeborene Stoffwechselstörung der Lipoproteine mit den Hauptmerkmalen einer Hornhauttrübung und stark reduzierter Konzentration des HDL-Cholesterols, eventuell zusätzlicher Niereninsuffizienz und hämolytischer Anämie.
| Klassifikation nach ICD-10 | |
|---|---|
| E78.6 | Lipoproteinmangel – Lezithin-Cholesterin-Azyltransferase-Mangel |
| ICD-10 online (WHO-Version 2019) | |
Synonym: Norum-Syndrom
Die Namensbezeichnung bezieht sich auf den Erstautor der Erstbeschreibung aus dem Jahre 1967 durch den norwegischen Arzt Kaare R. Norum.
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