Loeys-Dietz-Syndrom
Das Loeys-Dietz-Syndrom ist eine sehr seltene, zu den Bindegewebserkrankungen gehörende angeborene Erkrankung mit den Leitsymptomen Aortenaneurysma, Gesichtsauffälligkeiten (Hypertelorismus, Gaumenspalte) sowie diffuse Gefäßveränderungen (Aneurysma) und allergische Erkrankungen.
| Klassifikation nach ICD-10 | |
|---|---|
| Q87.4 | Marfan-Syndrom |
| Q25.4 | Sonstige angeborene Fehlbildungen der Aorta |
| ICD-10 online (WHO-Version 2019) | |
Synonym: Aortenaneurysma-Syndrom durch TGFbeta-Rezeptor-Anomalien
Die Bezeichnung geht zurück auf die Autoren des Erstbeschriebes aus dem Jahre 2005 durch die Humangenetiker Harry C. Dietz und Bart L. Loeys.
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