Markerchromosom

Markerchromosomen sind kleine Chromosomen, die neben den normalen Chromosomen bei einem Individuum auftreten können. Das ‚International System for Human Cytogenetics‘ definierte 1995 ein Markerchromosom als ein abnormales Chromosom, in dem kein Teil identifiziert werden kann. Die nicht mögliche Identifizierung bezog sich dabei auf die Technik der G-Bänderung, mit der größere Abschnitte normaler Chromosomen eindeutig bestimmt werden können (siehe auch Abbildung). Bei Markerchromosomen geht dies nicht, in der Regel aufgrund der geringen Größe. Eine Charakterisierung ist heute jedoch beispielsweise mit hochauflösender Fluoreszenz-in-situ-Hybridisierung möglich. Markerchromosomen, die kleiner sind als das menschliche Chromosom 20, werden auch als kleine überzählige Markerchromosomen oder mit der entsprechenden englischen Abkürzung sSMC (für: small supernumerary marker chromosomes) bezeichnet.

Markerchromosomen enthalten ein Centromer und werden daher bei einer Zellteilung (Mitose) normal an die Tochterzellen weitergegeben. Markerchromosomen können auch die Form eines Ringchromosoms haben. Im Gegensatz zu B-Chromosomen, welche aktive Mechanismen entwickelt haben um sich in der Keimbahn anzureichern, werden Markerchromosomen nach zufälligem Muster an die Nachkommen weitergegeben. Während B-Chromosomen beim Menschen nicht vorkommen, wurden Markerchromosomen in etlichen Fällen beschrieben. Die Rate des Auftretens von Markerchromosomen bei Neugeborenen wird mit 0,043 % angegeben. Daraus ergeben sich Schätzungen von 2,5 Millionen Menschen weltweit und 35.000 Betroffenen in Deutschland. Menschliche Markerchromosomen können aus jedem der 24 menschlichen Chromosomen entstehen. Etwa 60 % der Fälle treten neu auf, 40 % sind familiär vererbt. Außerdem können Markerchromosomen auch in Tumorzellen auftreten (siehe Abbildung).