Marshall-Smith-Syndrom

Das Marshall-Smith-Syndrom ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit den Hauptmerkmalen einer beschleunigten Knochenalterung kombiniert mit auffälligem Gesicht und Gedeihstörungen.

Klassifikation nach ICD-10
Q87.3 Angeborene Fehlbildungssyndrome mit vermehrtem Gewebewachstum im frühen Kindesalter
ICD-10 online (WHO-Version 2019)

Synonyme sind: MRSHSS; Marshall-Syndrom; englisch Accelerated skeletal maturation, Marshall-Smith type; Marshall–Smith–Weaver syndrome

Weitere, wohl unrichtige Gleichsetzungen sind Greig-Zephalopolysyndaktylie und Greig-Syndrom I, vergleiche Greig-Syndrom mit anderer genetischer Grundlage.

Die Bezeichnung bezieht sich auf den Erstautor der Erstbeschreibung aus dem Jahre 1971 durch die US-amerikanischen Pädiater Richard E. Marshall (* 30. Juli 1933) und David Weyhe Smith.

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