Megalenzephalie-Kapillarfehlbildungen-Polymikrogyrie-Syndrom
Das Megalenzephalie-Kapillarfehlbildungen-Polymikrogyrie-Syndrom (MCAP) ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit der namensgebenden Kombination verschiedener Fehlbildungen.
Klassifikation nach ICD-10 | |
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Q87.3 | Angeborene Fehlbildungssyndrome mit vermehrtem Gewebewachstum im frühen Kindesalter |
ICD-10 online (WHO-Version 2019) |
Synonyme sind: Megalenzephalie-Kapillarfehlbildung-Syndrom; Megalenzephalie - Cutis Marmorata Telangiectatica Congenita; MCM; MCMTC; Makrozephalie - Cutis Marmorata Telangiectatica Congenita; Megalenzephalie-Kapillarfehlbildung-Syndrom; Makrozephalie - Cutis Marmorata Telangiectatica Congenita; Makrozephalie-kapilläre Fehlbildung-Syndrom
Die Erstbeschreibung stammt aus dem Jahre 1997 durch die US-amerikanischen Ärztinnen Cynthia A. Moore, Helga V. Toriello, Dianne N. Abuelo und Mitarbeiter. Die Bezeichnung „MCAP“ wurde 2012 von Ghayda M. Mirzaa und Mitarbeitern vorgeschlagen.