Mikrodeletionssyndrom 2q23.1
Das Mikrodeletionssyndrom 2q23.1 ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit den Hauptmerkmalen jeweils erheblicher geistiger Behinderung, Sprachentwicklungsverzögerung, Problemverhalten, Minderwuchs und Krampfanfälle.
| Klassifikation nach ICD-10 | |
|---|---|
| Q93.5 | Sonstige Deletionen eines Chromosomenteils |
| ICD-10 online (WHO-Version 2019) | |
Synonyme sind: Del(2)(q23.1); Monosomie 2q23.1; Pseudo-Angelman-Syndrom
Die Erstbeschreibung stammt aus dem Jahre 2007 durch die Humangenetikerin Janine Wagenstaller und Mitarbeiter.
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