Mikrodeletionssyndrom 7q11.23, distal
Das Mikrodeletionssyndrom 7q11.23, distal ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit Verlust von genetischem Material in Form einer Deletion auf dem Chromosom 7 und zählt damit zu den Mikrodeletionssyndromen. Hauptmerkmale sind Epilepsie, Entwicklungsverzögerung, geistige Behinderung unterschiedlichen Ausmaßes und Verhaltensauffälligkeiten.
| Klassifikation nach ICD-10 | |
|---|---|
| Q93.5 | Sonstige Deletionen eines Chromosomenteils |
| ICD-10 online (WHO-Version 2019) | |
Synonyme sind: Del(7)(q11.23); Monosomie 7q11.23, distal.
Die Erstbeschreibung stammt aus dem Jahre 2010 durch die US-amerikanischen Ärzte Melissa B. Ramocki und Mitarbeiter.
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