Mitochondriales DNA-Depletionssyndrom

Mitochondriales DNA-Depletionssyndrom (MDS) bezeichnet das klinische Bild einer Erkrankung, bei der die Zahl an Kopien von mitochondrialer DNA (mtDNA) in den Mitochondrien der Zellen betroffener Gewebe stark vermindert ist.

Bei unter 30 % des normalen Gehalts an mtDNA spricht man von einer mtDNA-Depletion. Dieser Mangel zeigt sich abhängig vom betroffenen Gewebe mit verschiedenen Anzeichen bzw. in klinisch unterschiedlichen Formen des Syndroms. Als primäre Ursache eines MDS sind eine Reihe angeborener Mitochondriopathien bekannt, bei denen jedoch nicht die mitochondriale DNA, sondern die nukleäre DNA im Zellkern an bestimmten Genorten Mutationen aufweist. Diese Gene liegen auf verschiedenen Chromosomen und kodieren für Proteine, welche im Mitochondrium für dessen DNA-Replikation benötigt werden.

Daneben kann ein verringerter Gehalt an mtDNA auch sekundär verursacht sein durch eine sporadische Einschlusskörpermyositis oder iatrogen infolge einer Behandlung mit Nukleosidanaloga.