Morbus Krabbe
Der Morbus Krabbe ist eine seltene angeborene Stoffwechselstörung auf der Basis eines einzelnen genetisch veränderten (mutiertem) Genes. Gestört sind Stoffwechselprodukte aus der Gruppe der Sphingolipidosen, die sich hauptsächlich im zentralen Nervensystem zeigen. Damit gehört die Monogenetische Erkrankung zu den lysosomalen Speicherkrankheiten.
| Klassifikation nach ICD-10 | |
|---|---|
| E75.2 | Sonstige Sphingolipidosen Krabbe-Krankheit |
| ICD-10 online (WHO-Version 2019) | |
Synonyme sind: globoidzellige Leukodystrophie; Globoidzell-Leukodystrophie
Die Erkrankung wird autosomal rezessiv vererbt. Ursache ist ein Defekt im β-Galactocerebrosidase-Gen (GALC), welches für das Enzym Galactocerebrosidase kodiert. Dem Defekt können über 200 verschiedene Mutationen zugrunde liegen.
Der Mangel an dem Enzym Galactocerebrosidase führt zur Anreicherung des Cerebrosids Galactosylceramid in Makrophagen (Ausbildung von „Globoidzellen“). Die Anreicherung des Metabolits Psychosin führt weiterhin zur Schädigung der Oligodendrozyten. Die Fortsätze dieser Zellen bilden die Myelin-Markscheiden, welche die Axone der Nervenzellen umgeben. Durch die Schädigung der Oligodendrozyten kommt es zur Demyelinisierung der Nervenzell-Fortsätze, zu einer Entzündungsreaktion und dem bindegewebigen Umbau der weißen Substanz (Leukodystrophie).
Der Großteil der Fälle tritt im ersten Lebensjahr (infantile Verlaufsform) auf. Daneben gibt es eine Spätform (late-onset), die im späteren Kleinkindalter und anderen Lebensaltern auftritt. Es existiert keine kurative (heilende) Therapie. Die infantile Verlaufsform führt zum Tod im Kleinkindalter, die Prognose später auftretender Erkrankungen ist individuell unterschiedlich.
Die Erkrankung ist nach dem dänischen Neurologen Knud Krabbe benannt, der mehrere Fälle beschrieb.