Nephronophthise

Nephronophthise (nephron- von altgriechisch νεφρός, Niere; phthisis von altgriechisch φθίσις, Schwund) ist die Bezeichnung für eine Gruppe seltener ernsthafter genetisch bedingter Erkrankungen der Nieren. Die Krankheit ist eine autosomal-rezessive Form einer tubulointerstitiellen Nephritis. Die Nephronophthise führt zu Zystennieren an der kortikomedullären Grenze der Nieren. Sie gilt als eine Aufbrauchkrankheit der Tubuli.

Bisher sind mindestens zwanzig unterschiedliche Gene (Typen) bekannt, bei denen Mutationen oder Deletionen zur Nephronophthise führen können. Am häufigsten ist dabei die familiäre juvenile Nephronophthise (NPHP1).

Die Nephronophthise (englisch wie ursprünglich im Griechischen: nephronophthisis) wird (in Unkenntnis der altgriechischen Sprache) als NPHP (oder selten auch mit NPH) abgekürzt. Mitunter wird die Nephronophthise mit der medullary cystic disease (MCD; medullary cystic kidney disease MCKD; renal medullary cystic disease RMCD) gleichgesetzt.