Neuronale Ceroid-Lipofuszinose
Die neuronalen Ceroid-Lipofuszinosen (NCL), veraltet als Amaurotische Idiotie bezeichnet, sind eine Gruppe seltener, vererbter und bislang noch unheilbarer Stoffwechselkrankheiten, die in unterschiedlichen Formen und Altersstufen auftreten können. Sie gehören zu den lysosomalen Speicherkrankheiten. Umgangssprachlich wird NCL als Kinderdemenz bezeichnet.
| Klassifikation nach ICD-10 | |
|---|---|
| E75.4 | Neuronale Zeroidlipofuszinose |
| ICD-10 online (WHO-Version 2019) | |
Die Bezeichnung Neuronale Ceroid-Lipofuszinose (NCL) leitet sich ab von:
- Neuronen, den Nervenzellen
- Ceroid, einem wachsartigen Stoff
- Lipofuszin, einem fettigen, bräunlichen Stoff
Gemeinsame Kennzeichen sind fortschreitender geistiger Abbau, Epilepsie sowie Degeneration der Netzhaut. Zugrunde liegt eine Ablagerung von Ceroid-Lipofuscin in Gehirn und Retina.
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