OPHN1-Syndrom

Das OPHN1-Syndrom ist eine sehr seltene angeborene, zu den Syndromalen X-chromosomalen mentalen Retardierungen zählende Erkrankung mit den Hauptmerkmalen geistiger Retardierung kombiniert mit einer Hypoplasie des Kleinhirns.

Synonyme sind: X-chromosomale geistige Retardierung mit zerebellärer Hypoplasie; Oligophrenin-1-Syndrom; OPHN1 XLMR; englisch OPHN1- related XLID; OPHN1 Deficiency; X-linked intellectual disability-cerebellar hypoplasia syndrome; Intellectual disability, X-linked, with cerebellar hypoplasia and distinctive facial appearance; X-linked Intellectual Deficit with Cerebellar Hypoplasia; Mental retardation, X-linked, with cerebellar hypoplasia and distinctive facial appearance

Die Erstbeschreibung stammt aus dem Jahre 1998 durch die französischen Ärzte Pierre Billuart, Thierry Bienvenu, Nathalie Ronce und Mitarbeiter.