Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 1

Das Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 1 (OFD1), auch Papillon-Léage-Psaume-Syndrom oder Oral-fazial-digital-Syndrom 1 genannt, ist eine sehr seltene X-chromosomal-dominant vererbte Krankheit und gehört zu den Oro-fazio-digitalen Syndromen.

Klassifikation nach ICD-10
Q87.0 Angeborenes Fehlbildungssyndrom mit vorwiegender Beteiligung des Gesichtes
ICD-10 online (WHO-Version 2019)

Die Erkrankung ist für das männliche Geschlecht pränatal tödlich.

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