Pallister-W-Syndrom
Als Pallister-W-Syndrom wird ein vermutlich x-chromosomal rezessiv vererbtes Dysmorphie-Syndrom bezeichnet. Die betroffenen Menschen weisen eine Symptomkombination von Gesichtsspalte, Gesichtsdysmorphien und Besonderheiten der Extremitäten auf.
| Klassifikation nach ICD-10 | |
|---|---|
| Q87.8 | Sonstige näher bezeichnete angeborene Fehlbildungssyndrome, anderenorts nicht klassifiziert orpha.net |
| ICD-10 online (WHO-Version 2019) | |
Die Erstbeschreibung erfolgte 1974 durch die amerikanischen Kinderärzte und Humangenetiker Pallister u. a. aus Madison und Minneapolis, anhand einer Familie, auf deren Anfangsbuchstaben die Bezeichnung zurückzuführen ist.
Es handelt sich um ein sehr seltenes Syndrom: Bisher gibt es nur drei Beobachtungen, die Variabilität des klinischen Bildes ist daher noch nicht hinreichend bekannt. Zur formalgenetischen Sicherung des angenommenen Vererbungsmodus sind weitere Beobachtungen notwendig. Wahrscheinlich wird das Pallister-W-Syndrom nicht immer als nosologische Einheit erkannt.