Partington-Syndrom

Das Partington-Syndrom ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit den Merkmalen einer bereits im Kindesalter beginnenden syndromalen X-chromosomalen mentalen Retardierung (S-XLMR), Dysarthrie und dystonen Bewegungen der Hand.

Klassifikation nach ICD-10
Q87.8 Sonstige näher bezeichnete angeborene Fehlbildungssyndrome, anderenorts nicht klassifiziert
ICD-10 online (WHO-Version 2019)

Synonyme sind: Geistige Retardierung, X-chromosomale - Dystonie – Dysarthrie; Partington-Mulley-Syndrom; englisch Partington X-Linked Mental Retardation Syndrome; PRTS; Mental retardation, x-linked, syndromic 1; MRXS1; Mental Retardation, X-Linked, With Dystonic Movements, Ataxia, And Seizures; Mental Retardation, X-Linked 36; MRX36

Die Bezeichnung bezieht sich auf den Erstautor der Erstbeschreibung aus dem Jahre 1988 durch den australischen Humangenetiker Michael W. Partington (und seinen Mitarbeiter John C. Mulley).

Die Erkrankung ist nicht zu verwechseln mit:

  • Partington-Anderson-Syndrom, veraltete Bezeichnung für das Cohen-Syndrom.
  • Partington-Krankheit, Synonyme: Partington Syndrom II; Amyloidose, kutane, X-chromosomale; Amyloidose, kutane, familiäre Form; PDR; XLPDR; englisch Partington amyloidosis
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