Prieto-Syndrom
Das Prieto-Syndrom ist eine sehr seltene angeborene X-chromosomale mentale Retardierung mit den zusätzlichen Merkmalen Gesichtsdysmorphien, Patellaluxation und abnormale Zahnentwicklung.
| Klassifikation nach ICD-10 | |
|---|---|
| Q87.8 | Sonstige näher bezeichnete angeborene Fehlbildungssyndrome, anderenorts nicht klassifiziert |
| ICD-10 online (WHO-Version 2019) | |
Synonyme sind:
- Prieto-Badia-Mulas-Syndrom
- englisch Prieto X-Linked Mental Retardation Syndrome (kurz PRS)
- Mental Retardation, X-Linked, Syndromic 2 (kurz MRXS2)
- Mental retardation, X-Linked, with dsymorphism and cerebral atrophy
Die Bezeichnung bezieht sich auf den bzw. die Erstautoren der Erstbeschreibung aus dem Jahre 1987 durch die spanischen Ärzte F. Prieto, L. Badía, F. Mulas und Mitarbeiter und wurde von der deutschen Humangenetikerin Anke Watty und Mitarbeiter im Jahre 1991 vorgeschlagen.
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