Pseudopseudohypoparathyreoidismus
Unter dem Pseudopseudohypoparathyreoidismus (Pseudo-PHP) versteht man das Auftreten von Merkmalen der hereditären Albright-Osteodystrophie ohne eine Störung des Calciumstoffwechsels.
Klassifikation nach ICD-10 | |
---|---|
M85 | Sonstige Veränderungen der Knochendichte und -struktur |
ICD-10 online (WHO-Version 2019) |
Diese Erkrankung wurde erstmals von Albright 1952 beschrieben. Sie geht mit einer inaktivierenden Mutation im GNAS1-Gen, welches die Alpha-Untereinheit des G-Proteins kodiert, bzw. Verminderung der Aktivität bzw. Verminderung der Konzentration des Gsα-Proteins einher.
This article is issued from Wikipedia. The text is licensed under Creative Commons - Attribution - Sharealike. Additional terms may apply for the media files.