Pyruvatkinasemangel
Der Pyruvatkinasemangel (PK), genauer Pyruvatkinase-Mangel der Erythrozyten oder Hämolytische Anämie durch Mangel der erythrozytären Pyruvatkinase ist eine seltene angeborene Störung der Glykolyse mit dem Hauptmerkmal einer hämolytischen Anämie.
| Klassifikation nach ICD-10 | |
|---|---|
| D55.2 | Anämie durch Störungen glykolytischer Enzyme
Anämie (durch): – hämolytisch, nichtsphärozytär (hereditär), Typ II – Hexokinase-Mangel – Pyruvatkinase[PK]-Mangel – Triosephosphat-Isomerase-Mangel |
| ICD-10 online (WHO-Version 2019) | |
Die Erkrankung gilt als die häufigste Ursache einer angeborenen, nicht-sphärozytären hämolytischen Anämie.
Die Erstbeschreibung stammt aus dem Jahre 1961 durch die US-Amerikaner William N. Valentine und Mitarbeiter.
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