Quantitative Trait Locus

Ein Quantitative Trait Locus (abgekürzt QTL, Mehrzahl Quantitative Trait Loci, deutsch: Region eines quantitativen Merkmals) ist ein Abschnitt (Locus) der DNA, der mit der Variation eines quantitativen Merkmals im Phänotyp einer Population von Organismen wechselwirkt.

Quantitative Merkmale, auch komplexe Merkmale genannt, sind Variationen im Phänotyp (Erscheinungsbild), die sich nicht gemäß den einfachen, klassischen Mendelschen Vererbungsgesetzen verhalten. Genauer gesagt kann ihre Vererbung nicht durch den genetischen Einfluss eines einzelnen Gens erklärt werden. Quantitative Merkmale werden durch das Zusammenwirken von mehreren Erbanlagen und Umweltfaktoren bestimmt. Sie weisen eine kontinuierliche Variationsbreite auf. Im Vergleich zu klassischen Mendelschen Merkmalen kommen quantitative Merkmale weitaus häufiger vor. Beispiele für komplexe Merkmale sind Körpergröße, zirkadiane Rhythmen und viele Krankheiten, darunter Diabetes und Parkinson.

In der Genforschung werden QTLs Gen kartiert, indem identifiziert wird, welche molekularen Marker (wie SNPs oder AFLPs) mit einem beobachteten phänotypischen Merkmal korrelieren. Dies ist oft ein früher Schritt zur Identifizierung der tatsächlichen Gene, für die ein Einfluss auf die Ausprägung eines quantitativen phänotypischen Merkmals des betreffenden Organismus nachgewiesen werden kann.

Studien zur Identifizierung von QTL werden seit etwa 1990 durchgeführt. Ein Hauptziel der heutigen Genforschung besteht darin, die molekularen Mechanismen besser zu verstehen, durch die Erbanlagen und Umweltfaktoren quantitative Merkmale beeinflussen. Die Identifizierung von Abschnitten auf der DNA mit einem Einfluss auf die Ausprägung solcher Merkmale ist vor allem in der Humangenetik zum Auffinden von krankheitsrelevanten Genen, in der landwirtschaftlichen Züchtungsforschung und in der Evolutionsbiologie von Interesse.