Refsum-Syndrom
Die Refsum-Kahlke-Krankheit (Synonyme: Refsum-Syndrom, Refsum-Thiébaut-Krankheit, Heredopathia atactica polyneuritiformis, Morbus Refsum) ist ein Gendefekt, durch den der Körper nicht fähig ist, Phytansäure adäquat abzubauen, so dass sich diese im Körper anreichert. Die Peroxisomale Störung wird autosomal-rezessiv vererbt und wurde nach dem Erstbeschreiber, dem norwegischen Arzt Sigvald Refsum (1907–1991), benannt. Diese Form der Heredoataxie wird zu den hereditären motorisch-sensiblen Neuropathien gerechnet (Typ IV).
| Klassifikation nach ICD-10 | |
|---|---|
| G60.1 | Refsum-Kahlke-Krankheit |
| ICD-10 online (WHO-Version 2019) | |
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