Retikuläre Dysgenesie
Die retikuläre Dysgenesie ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung und die schwerste Form eines Schweren kombinierten Immundefektes (SCID) mit Schallempfindungsschwerhörigkeit beidseits und Fehlen einer angeborenen und erworbenen Immunfunktion. Die sich daraus ergebende Septikämie führt ohne Behandlung rasch zum Tode nach der Geburt.
| Klassifikation nach ICD-10 | |
|---|---|
| D81.0 | SCID mit retikulärer Dysgenesie |
| ICD-10 online (WHO-Version 2019) | |
Synonyme sind: De Vaal Syndrom; De Vaal-Seynhaeve-Syndrom; Aleukocytosis; Congenitale Aleukie; englisch Immunodeficiency with generalized hematopoietic hypoplasia; Severe Combined Immunodeficiency with Leukopenia; Hematopoietic Hypoplasia, Generalized
Die Erstbeschreibung stammt aus dem Jahre 1959 durch die Amsterdamer Pädiater O.M. De Vaal und Victorien Seynhaeve.
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