Richards-Rundle-Syndrom
Die Richards-Rundle-Syndrom ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit den Hauptmerkmalen kleinhirnbedingte Ataxie, Taubheit, Hypogonadotroper Hypogonadismus und Geistige Retardierung.
| Klassifikation nach ICD-10 | |
|---|---|
| G60.2 | Neuropathie in Verbindung mit hereditärer Ataxie |
| ICD-10 online (WHO-Version 2019) | |
Synonyme sind: Familiäres Ataxie-Hypogonadismus-Syndrom; englisch Ketoaciduria-intellectual disability-ataxia-deafness syndrome
Die Bezeichnung bezieht sich auf die Autoren der Erstbeschreibung aus dem Jahre 1959 durch die englischen Ärzte B. W. Richards und A. T. Rundle.
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