Ruvalcaba-Myhre-Smith-Syndrom

Das Ruvalcaba-Myhre-Smith-Syndrom ist eine sehr seltene, zu den Großwuchssyndromen gehörende Erbkrankheit. Bei erkrankten Personen liegt eine Mutation im PTEN-Gen auf dem langen Arm von Chromosom 10 vor und gehört daher zum PTEN-Hamartoma-Tumor-Syndrom. PTEN steht für „Phosphatase and Tensin Homolog“. Es ist ein Tumorsuppressor-Gen und das Protein besteht aus 403 Aminosäuren. Das Gen codiert eine Lipid-Phosphatase, die die Funktion anderer Proteine regelt, indem sie Phosphat-Gruppen von ihren Molekülen entfernt. Das Wachstum überflüssiger Zellen wird unterdrückt, indem der Zellzyklus in der G1-Phase unterbrochen wird. Eine Mutation, die den Verlust des Proteins verursacht, kann auf Überproliferation (Überzellteilung) hinauslaufen, die zum Wachstum von Gewebsveränderungen beziehungsweise Gewebeüberschuss führt.