Amelogenesis imperfecta

Die Amelogenesis imperfecta (von Altenglisch: amel „Schmelz“ und Altgriechisch: γένεσις (genesis) „Entwicklung“ sowie lateinisch imperfectus ‚unvollendet‘), auch angeborene Zahnschmelzhypoplasie genannt, ist eine genetisch bedingte Erkrankung, bei der es zu einer Störung der Zahnschmelzbildung kommt. Der Zahnschmelz besteht hauptsächlich aus Mineralien, deren Aufbau und Struktur im Zahn von Proteinbestandteilen reguliert wird. Die Amelogenesis imperfecta beruht auf einer Fehlfunktion der Proteine im Zahnschmelz. Es handelt sich in der Hauptsache um die vier Proteine Ameloblastin, Enamelin, Tuftelin und Amelogenin. Bei den Betroffenen imponiert eine gelbliche bis grau-braune Verfärbung der Zähne. Die Zähne haben ein erhöhtes Risiko der Kariesbildung und sind besonders temperaturempfindlich. Jeder Zahn kann betroffen sein. Bei Menschen mit dem Williams-Beuren-Syndrom kommt die Zahnschmelzhypoplasie überdurchschnittlich häufig vor.