Schneckenbecken-Dysplasie
Die Schneckenbecken-Dysplasie ist eine sehr seltene, zu den letalen Formen einer Chondrodysplasie gehörende angeborene Erkrankung mit den Hauptmerkmalen einer Skelettdysplasie und auffälligen Form einer Hypoplasie des Beckens.
| Klassifikation nach ICD-10 | |
|---|---|
| Q77.7 | Dysplasia spondyloepiphysaria |
| ICD-10 online (WHO-Version 2019) | |
Synonyme sind: Chondrodysplasie mit schneckenähnlichem Becken; SLC35D1-CDG; englisch Chondrodysplasia lethal neonatal with snail like pelvis
Die Bezeichnung wurde von den Autoren der Erstbeschreibung aus dem Jahre 1986 durch den US-amerikanischen Humangenetiker Z. Borochowitz und Mitarbeiter aufgrund des Aussehens des Beckenskelettes im Röntgenbild vorgeschlagen.
This article is issued from Wikipedia. The text is licensed under Creative Commons - Attribution - Sharealike. Additional terms may apply for the media files.