Schwartz-Jampel-Syndrom
Das Schwartz-Jampel-Syndrom (SJS) ist ein sehr selten angeborenes Fehlbildungssyndrom mit den Hauptmerkmalen generalisierter Myopathie und Skelettdysplasie.
| Klassifikation nach ICD-10 | |
|---|---|
| Q78.8 | Sonstige näher bezeichnete Osteochondrodysplasien |
| G71.1 | Myotone Syndrome |
| ICD-10 online (WHO-Version 2019) | |
Synonyme sind: Aberfeld-Syndrom; Burton Skelettdysplasie; Burton-Syndrom; Catel-Hempel-Syndrom; Chondrodystrophie, myotone; Chrondrodystrophia myotinica; Dysostosis enchondralis metaepiphysaria vom Catel-Hempel Typ; Osteo-chondro-muskuläre Dystrophie
Die Namensbezeichnungen beziehen sich auf die Autoren der Erstbeschreibung aus dem Jahre 1962 durch den US-amerikanischen Pädiater Oscar Schwartz und Neuro-Ophthalmologen Robert Steven Jampel und einem Kommentar von Donald C. Aberfeld aus dem Jahre 1979.
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