Simpson-Golabi-Behmel-Syndrom
Das Simpson-Golabi-Behmel-Syndrom (SGBS, auch Golabi-Rosen-Syndrom) ist eine seltene genetische Erkrankung, die bei männlichen Betroffenen eine überdurchschnittliche Körpergröße, organische Fehlbildungen und ein erhöhtes Risiko für Krebs im Kindesalter bedingt. Medizinisch dokumentiert wurden bisher weltweit 250 Fälle.
| Klassifikation nach ICD-10 | |
|---|---|
| Q87.8 | Sonstige näher bezeichnete angeborene Fehlbildungssyndrome, andernorts nicht klassifiziert |
| ICD-10 online (WHO-Version 2019) | |
Ursächlich ist eine Anomalie auf dem GPC3-Gen oder GPC4-Gen. Das Syndrom wird x-chromosomal-rezessiv vererbt. Frauen erkranken meist nicht daran, können den Gendefekt jedoch an ihre Nachkommen vererben.
Das Spektrum klinischer Merkmale ist komplex und sehr variabel. Die Symptome der meisten Patienten sind medizinisch oder therapeutisch gut behandelbar.
Die Prognose für die Mehrheit der betroffenen Jungen ist gut. Sie hängt jedoch in hohem Maße vom individuellen Erscheinungsbild des Syndroms ab. In einigen Fällen versterben Jungen mit SGBS bereits im Säuglings- oder Kleinkindalter auf Grund von Frühgeburtlichkeit, Zwerchfellhernien oder schweren Herzfehlern.