Thalassämie
Als Thalassämien oder Mittelmeeranämie werden Erkrankungen der roten Blutkörperchen bezeichnet, bei denen durch einen Gendefekt das Hämoglobin nicht ausreichend gebildet bzw. gesteigert abgebaut wird.
| Klassifikation nach ICD-10 | |
|---|---|
| D56.0 | Alpha-Thalassämie |
| D56.1 | Beta-Thalassämie |
| D56.2 | Delta-Beta-Thalassämie |
| D56.3 | Thalassämia minor (Erbanlage/Trait) |
| D56.4 | Hereditäre Persistenz fetalen Hämoglobins (HPFH) |
| D56.8 | Sonstige Thalassämien |
| D56.9 | Thalassämie, nicht näher bezeichnet |
| D57.2 | Sichelzell-Thalassämie |
| ICD-10 online (WHO-Version 2019) | |
Gendefekte auf Chromosom 11 (bei β-Thalassämie) oder 16 (bei α-Thalassämie), die zu einer verminderten Globinkettenbildung führen, sind für die Entstehung der Thalassämie verantwortlich. Die verschiedenen Thalassämievarianten werden nach den Globinen benannt, die in nicht ausreichender Menge gebildet werden: α- und β-Thalassämien. Die meisten Mutationen werden autosomal-rezessiv vererbt und treten vor allem in einstigen Malariagebieten im Mittelmeerraum (Malta, Sardinien, Sizilien, Griechenland, Zypern, Türkei), im vorderen Orient und bei der afrikanischstämmigen Bevölkerung auf. Auf Zypern ist die Erbkrankheit besonders häufig, sie wird hier durch Diagnostik und genetische Selektion (Abtreibung) intensiv bekämpft (Prävention von Thalassämie auf Zypern).