Tricho-rhino-phalangeale Dysplasie

Die Tricho-rhino-phalangeale Dysplasie (TRPS) ist ein seltenes angeborenes Fehlbildungssyndrom mit einer Genmutation, bei der ein Teil eines Genes fehlt (Deletion). Hauptmerkmale sind Veränderung der Kopfbehaarung (altgriechisch τρίχο tricho, deutsch Haar), der Nase (altgriechisch ῥίς,ῥίνος rhis, rhinos, deutsch Nase) und der Finger- oder Zehenglieder (altgriechisch φάλανξ phálanx, deutsch Phalangen).

Klassifikation nach ICD-10
Q87.8 Sonstige näher bezeichnete angeborene Fehlbildungssyndrome, anderenorts nicht klassifiziert
ICD-10 online (WHO-Version 2019)

Synonyme sind: Trichorhinophalangealsyndrom; Trichorhinophalangeales Syndrom

Die Erstbeschreibung erfolgte durch den deutschen Hautarzt G. Klingmüller 1956.

This article is issued from Wikipedia. The text is licensed under Creative Commons - Attribution - Sharealike. Additional terms may apply for the media files.