Trinukleotiderkrankungen

Als Trinukleotid-Repeat-Erkrankungen oder expandierende Repeat-Erkrankungen werden erbliche Krankheiten zusammengefasst, deren gemeinsame Mutationsgrundlage eine intragenische Expansion von Basentripletts und gelegentlich auch von aus längeren Multipletts bestehenden DNA-Sequenzen ist („Expansionserkrankung“). Diese Wiederholungen zeigen ein instabiles, d. h. in der Regel expandierendes, Vererbungsmuster und sind aufgrund großer Variabilität ihrer Repeatlänge und ihrer Gewebeverteilung für die unterschiedlich starke Symptomausprägung in den einzelnen Krankheitsbildern verantwortlich. Aufgrund der bei aufeinanderfolgenden Generationen zunehmenden Expansion der Repeats zeigen viele der Trinucleotidrepeaterkrankungen Antizipation.

Anhand der aus den Basentripletts codierten Aminosäuresequenzen lassen sich die Trinukleotiderkrankungen in zwei Gruppen unterteilen, die kodierenden Trinukleotidrepeaterkrankungen (Polyglutaminerkrankungen, Polyalaninerkrankungen) und die nichtkodierenden Trinukleotidrepeaterkrankungen.