Trisomie

Von einer Trisomie (von altgriechisch τρία tría, deutsch drei, dreierlei und σῶμα sôma, deutsch Körper; hier Chromosomenkörper als Träger der Erbinformationen) spricht man, wenn aufgrund einer unüblichen Reifeteilung von Eizelle oder Spermium ein Chromosom oder ein Teil eines Chromosoms dreifach (trisom) statt zweifach (disom) in allen oder einigen Körperzellen vorliegt.

Klassifikation nach ICD-10
Q90.- Down-Syndrom
Q91.- Edwards-Syndrom und Patau-Syndrom
Q92.- Sonstige Trisomien und partielle Trisomien der Autosomen, anderenorts nicht klassifiziert
ICD-10 online (WHO-Version 2019)

Es wird allgemein unterschieden zwischen einfachen Trisomien (nur ein Chromosom liegt verdreifacht vor) und mehrfachen Trisomien (mehrere Chromosomen liegen verdreifacht vor).

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