Down-Syndrom

Trisomie 21 oder Down-Syndrom ist eine Chromosomenanomalie, die sich in einer Kombination geistiger Behinderung und körperlicher Fehlbildungen in unterschiedlicher Ausprägung und Stärke zeigt. Die Ursache liegt in einer Besonderheit an den Erbanlagen des betroffenen Menschen (Genommutation, Chromosomenaberration oder Aneuploidie). Dabei ist das Chromosom 21 (Chromosomen sind Bestandteile von Zellen, auf denen Erbinformationen gespeichert sind) oder Teile davon dreifach statt doppelt vorhanden. Diese Chromosomen-Störung wird deshalb Trisomie 21 genannt (von altgriechisch τρία tría, deutsch ‚drei, dreierlei‘ und σῶμα sôma, deutsch ‚Körper‘; hier: Chromosomenkörper Nr. 21, als Träger der Erbinformationen). Verdreifachungen von Chromosomen können entstehen, wenn die Zellteilung so verläuft, dass statt eines Chromosoms zwei Chromosomen der gleichen Nummer in die Keimzelle gelangen. Die befruchtete Eizelle weist dann (da noch ein Chromosom hinzugekommen ist) insgesamt drei Chromosomen auf: Je eins von Mutter und Vater und ein zusätzliches entweder von der Mutter oder dem Vater.

Mit zunehmendem Alter der Mutter (vor allem ab dem 35. Lebensjahr) steigt die Wahrscheinlichkeit einer Trisomie 21 des Kindes. Menschen mit Down-Syndrom haben in der Regel typische körperliche Merkmale und sind meist in ihren kognitiven Fähigkeiten, das heißt in ihren Denkfähigkeiten, beeinträchtigt. Die Fehlbildungen und Beeinträchtigungen können unterschiedlich stark ausgeprägt sein.

Die Verdreifachung des entsprechenden Erbgutes geschieht meist durch eine Fehlsegregation, das fehlende Auseinanderweichen der Chromosomen während der Meiose (Zellkernteilung). Die verschiedenen Formen der Trisomie 21 entstehen entweder spontan oder können vererbt werden, wenn die Mutter bereits selbst das Down-Syndrom hat. Eine Translokations-Trisomie (durch Chromosomenverlagerung) kann allerdings familiär gehäuft vorkommen, sofern ein Elternteil vorbelastet ist, demnach eine balancierte Translokation eines 21. Chromosoms bei einem Elternteil ohne die Symptome eines Down-Syndroms vorliegt.

Eine eindeutige pränatale (vorgeburtliche) Diagnose ist nach heutigem Forschungsstand durch eine Untersuchung der fötalen Chromosomen möglich, die durch Amniozentese (Fruchtwasserpunktion) oder Chorionzottenbiopsie (Plazentapunktion), seltener durch Nabelschnurpunktion (Cordozentese) gewonnen werden. Seit 2012 können durch Bluttests bei der Mutter Spuren fötalen Erbmaterials gefunden und untersucht werden. Die dadurch mögliche Selektion durch einen Schwangerschaftsabbruch ist ethisch umstritten.