Trisomie 9
Eine Trisomie 9, also eine Verdreifachung von Erbmaterial des 9. Chromosoms auf der Grundlage einer Genommutation, kommt vergleichsweise selten vor, meist in der Mosaik-Form oder als Partielle Trisomie 9 p (= Rethoré-Syndrom) in der Translokations-Form. Die Freie Trisomie 9, bei der in allen Zellen das Chromosom 9 verdreifacht vorliegt, führt in der Regel im ersten Drittel der Schwangerschaft zu einer spontanen Fehlgeburt.
Klassifikation nach ICD-10 | |
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Q92.0 | Vollständige Trisomie, meiotische Nondisjunction |
Q92.1 | Vollständige Trisomie, Mosaik (mitotische Nondisjunction) |
Q92.2 | Partielle Trisomie, Majorform
Ein ganzer Arm oder mehr verdoppelt |
Q92.3 | Partielle Trisomie, Minorform
Weniger als ein ganzer Arm verdoppelt |
Q92.4 | Chromosomenduplikationen, die nur in der Prometaphase sichtbar werden |
Q92.5 | Chromosomenduplikationen, mit sonstigen komplexen Rearrangements |
ICD-10 online (WHO-Version 2019) |
Die Erstbeschreibung im Jahr 1973 geht auf Feingold und Atkins zurück.
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