Trisomie 9

Eine Trisomie 9, also eine Verdreifachung von Erbmaterial des 9. Chromosoms auf der Grundlage einer Genommutation, kommt vergleichsweise selten vor, meist in der Mosaik-Form oder als Partielle Trisomie 9 p (= Rethoré-Syndrom) in der Translokations-Form. Die Freie Trisomie 9, bei der in allen Zellen das Chromosom 9 verdreifacht vorliegt, führt in der Regel im ersten Drittel der Schwangerschaft zu einer spontanen Fehlgeburt.

Klassifikation nach ICD-10
Q92.0 Vollständige Trisomie, meiotische Nondisjunction
Q92.1 Vollständige Trisomie, Mosaik (mitotische Nondisjunction)
Q92.2 Partielle Trisomie, Majorform

Ein ganzer Arm oder mehr verdoppelt

Q92.3 Partielle Trisomie, Minorform

Weniger als ein ganzer Arm verdoppelt

Q92.4 Chromosomenduplikationen, die nur in der Prometaphase sichtbar werden
Q92.5 Chromosomenduplikationen, mit sonstigen komplexen Rearrangements
ICD-10 online (WHO-Version 2019)

Die Erstbeschreibung im Jahr 1973 geht auf Feingold und Atkins zurück.

This article is issued from Wikipedia. The text is licensed under Creative Commons - Attribution - Sharealike. Additional terms may apply for the media files.