Trisomie Xq28
Die Trisomie Xq28 ist eine sehr seltene angeborene, zu den Syndromalen X-chromosomalen geistigen Behinderung zählende Erkrankung mit den Hauptmerkmalen Geistige Behinderung, Hypotonie und wiederholte Infektionen.
| Klassifikation nach ICD-10 | |
|---|---|
| Q87.8 | Sonstige näher bezeichnete angeborene Fehlbildungssyndrome, anderenorts nicht klassifiziert |
| ICD-10 online (WHO-Version 2019) | |
Synonyme sind: Duplikation Xq, distal; englisch Xq28 duplication syndrome, frühere Bezeichnungen: Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Lubs; Lubs-Arena-Syndrom; X-chromosomale Intelligenzminderung-Hypotonie-rekurrente Infektionen-Syndrom
Die Erstbeschreibung stammt aus dem Jahre 1999 durch den US-amerikanischen Pädiater und Humangenetiker Herbert Lubs und Mitarbeitern.
This article is issued from Wikipedia. The text is licensed under Creative Commons - Attribution - Sharealike. Additional terms may apply for the media files.