Turner-Syndrom
Das Turner-Syndrom, auch Ullrich-Turner-Syndrom (UTS), Monosomie X oder Status Bonnevie-Ullrich (Bonnevie-Ullrich-Syndrom), ist eine bei Frauen auftretende angeborene Erkrankung, deren Ursache eine Monosomie ist. Bei dieser Chromosomenaberration befindet sich in den Körperzellen an Stelle von zwei Geschlechtschromosomen (XX oder XY) nur ein funktionsfähiges X-Chromosom.
| Klassifikation nach ICD-10 | |
|---|---|
| Q96.- | Turner-Syndrom |
| Q96.0 | Karyotyp 45,X |
| Q96.1 | Karyotyp 46,X iso (Xq) |
| Q96.2 | Karyotyp 46,X mit Gonosomenanomalie, ausgenommen iso (Xq) |
| Q96.3 | Mosaik, 45,X/46,XX oder 45,X/46,XY |
| Q96.4 | Mosaik, 45,X/sonstige Zelllinie(n) mit Gonosomenanomalie |
| Q96.8 | Sonstige Varianten des Turner-Syndroms |
| Q96.9 | Turner-Syndrom, nicht näher bezeichnet |
| ICD-10 online (WHO-Version 2019) | |
50 % der betroffenen Frauen haben den Karyotyp 45,X (oder 45,X0), während etwa 40 % der Betroffenen ein Mosaik aufweisen, in dem sowohl Zellen mit einem als auch Zellen mit zwei oder mehr X-Chromosomen vorhanden sind.
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