Undine-Syndrom

Das Undine-Syndrom oder kongenitale zentrale Hypoventilationssyndrom (früher auch Undine-Fluch-Syndrom) ist eine seltene angeborene Erkrankung des zentralen Nervensystems, dessen Hauptsymptom eine Störung der Atemregulation ist. Aus dem Englischen übertragen ist die Abkürzung CCHS (congenital central hypoventilation syndrome) auch im deutschsprachigen Bereich gebräuchlich.

Das Syndrom umfasst neben der Atmungsstörung auch weitere Fehlregulationen autonomer Funktionen wie Über- oder Untertemperatur, Herzrhythmusstörungen, Schluckstörungen oder selten Tumoren. Das gleichzeitige Vorliegen eines CCHS und eines Morbus Hirschsprung wird auch als Haddad-Syndrom bezeichnet.

Die Schlafmedizin spezifiziert diese Schlafstörung als Schlafbezogene Atmungsstörung und teilt sie nach ICD-10-GM in G47.35 (Angeborenes zentrales alveoläres Hypoventilationssyndrom) oder als Schlafapnoe in G47.32 (Kongenitales zentral-alveoläres Hypoventilations-Syndrom) ein.

In der Internationalen Klassifikation der Schlafstörungen International Classification of Sleep Disorders ICDS-3 werden die Diagnosekriterien festgelegt. Diese sind das Vorliegen einer schlafbezogenen Hypoventilation und das Vorhandensein einer Mutation im PHOX2B-Gen.