Weaver-Syndrom

Das Weaver-Syndrom oder Weaver-Smith-Syndrom ist eine autosomal-dominant vererbte angeborene Erkrankung mit vermehrtem Körperwachstum (Makrosomie) und meist leichter geistiger Behinderung. Die Betroffenen tragen charakteristische Gesichtszüge. Jungen sind 2- bis 3-mal häufiger betroffen als Mädchen. Im Erwachsenenalter sind die Anomalien weniger ausgeprägt. Die Lebenserwartung der Patienten wird durch die Fehlbildung nicht negativ beeinflusst.

Klassifikation nach ICD-10
Q87.3 Angeborene Fehlbildungssyndrome mit vermehrtem Gewebewachstum im frühen Kindesalter
Weaver-Syndrom
ICD-10 online (WHO-Version 2019)

Der US-amerikanische Kinderarzt und Humangenetiker David Weaver beschrieb die Krankheit erstmals 1974 im Journal of Pediatrics. Das Weaver-Syndrom wird im ICD-10 gemeinsam mit dem Sotos- und dem Wiedemann-Beckwith-Syndrom unter einem gemeinsamen Schlüssel geführt (siehe Infobox).

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