Zellweger-Syndrom
Das Zellweger-Syndrom, auch bekannt unter dem Synonym Zerebral-hepatisches-renales Syndrom bzw. Cerebro-hepato-renales Syndrom, ist eine sehr seltene genetisch bedingte, autosomal-rezessiv vererbbare Peroxisomale Störung auf der Grundlage einer angeborenen Genmutation. Sie verläuft tödlich.
| Klassifikation nach ICD-10 | |
|---|---|
| Q87.8 | Sonstige näher bezeichnete angeborene Fehlbildungssyndrome, andernorts nicht klassifiziert
Zellweger-Syndrom |
| ICD-10 online (WHO-Version 2019) | |
Die Erkrankung wurde 1964 erstmals durch den US-amerikanischen Arzt Schweizer Abstammung Hans Ulrich Zellweger an Zwillingspaaren beschrieben.
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