ADCY5-abhängige Dyskinesie

Die ADCY5-abhängige Dyskinesie ist eine seltene neurologische Erkrankung, die durch Mutationen im ADCY5-Gen verursacht wird. Dieses Gen codiert die Adenylylzyklase 5 (ADCY5), ein Protein, das eine wichtige Rolle bei der intrazellulären Signalübertragung spielt, indem es Adenosintriphosphat (ATP) in zyklisches Adenosinmonophosphat (cAMP) umwandelt. cAMP ist ein wichtiger sekundärer Botenstoff bei verschiedenen zellulären Vorgängen, insbesondere in den mittelgroßen stacheligen Neuronen (MSNs) des Striatums, wo ADCY5 die dopaminerge Signalübertragung integriert und steuert. Mutationen im ADCY5-Gen führen zu einer Dysregulation des cAMP-Signalwegs und manifestieren sich klinisch in einem breiten Spektrum hyperkinetischer Bewegungsstörungen.

1 2 T. B. Doyle, M. P. Hayes, D. H. Chen, W. H. Raskind, V. J. Watts: Functional characterization of AC5 gain-of-function variants: Impact on the molecular basis of ADCY5-related dyskinesia. In: Biochemical Pharmacology. Band 163, 1. Mai 2019, ISSN 0006-2952, S. 169–177, doi:10.1016/j.bcp.2019.02.005 (sciencedirect.com [abgerufen am 13. April 2025]).
1 2 Katarzyna Kozon, Weronika Łysikowska, Jakub Olszewski, Łukasz Milanowski, Monika Figura, Tomasz Mazurczak, Dorota Hoffman-Zacharska, Dariusz Koziorowski: ADCY5-related dyskinesia - case series with literature review. In: Neurologia I Neurochirurgia Polska. Band 58, Nr. 2, 2024, ISSN 0028-3843, S. 161–166, doi:10.5603/pjnns.97024, PMID 38230756 (nih.gov [abgerufen am 13. April 2025]).
↑ Arianna Ferrini, Dora Steel, Katy Barwick, Manju A. Kurian: An Update on the Phenotype, Genotype and Neurobiology of ADCY5-Related Disease. In: Movement Disorders: Official Journal of the Movement Disorder Society. Band 36, Nr. 5, Mai 2021, ISSN 1531-8257, S. 1104–1114, doi:10.1002/mds.28495, PMID 33934385 (nih.gov [abgerufen am 13. April 2025]).

[:0-1] 1 2 T. B. Doyle, M. P. Hayes, D. H. Chen, W. H. Raskind, V. J. Watts: Functional characterization of AC5 gain-of-function variants: Impact on the molecular basis of ADCY5-related dyskinesia. In: Biochemical Pharmacology. Band 163, 1. Mai 2019, ISSN 0006-2952, S. 169–177, doi:10.1016/j.bcp.2019.02.005 (sciencedirect.com [abgerufen am 13. April 2025]).

[:1-2] 1 2 Katarzyna Kozon, Weronika Łysikowska, Jakub Olszewski, Łukasz Milanowski, Monika Figura, Tomasz Mazurczak, Dorota Hoffman-Zacharska, Dariusz Koziorowski: ADCY5-related dyskinesia - case series with literature review. In: Neurologia I Neurochirurgia Polska. Band 58, Nr. 2, 2024, ISSN 0028-3843, S. 161–166, doi:10.5603/pjnns.97024, PMID 38230756 (nih.gov [abgerufen am 13. April 2025]).

[:2-3] Arianna Ferrini, Dora Steel, Katy Barwick, Manju A. Kurian: An Update on the Phenotype, Genotype and Neurobiology of ADCY5-Related Disease. In: Movement Disorders: Official Journal of the Movement Disorder Society. Band 36, Nr. 5, Mai 2021, ISSN 1531-8257, S. 1104–1114, doi:10.1002/mds.28495, PMID 33934385 (nih.gov [abgerufen am 13. April 2025]).