Abetalipoproteinämie

Klassifikation nach ICD-11
5C81.1	Hypobetalipoproteinämie
8A03.13	Ataxie durch Abetalipoproteinämie
	ICD-11: Englisch • Deutsch (Vorabversion)

Klassifikation nach ICD-10
E78.6	Lipoproteinmangel; Inkl.: A-Beta-Lipoproteinämie; High-density-Lipoproteinmangel; Hypoalphalipoproteinämie
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	ICD-10 online (WHO-Version 2019)

Die Abetalipoproteinämie ist eine sehr seltene angeborene Stoffwechselstörung (Fettstoffwechselstörung) mit einer Hypolipoproteinämie (Verminderung von Lipoproteinen im Blut). Hierbei sind Chylomikronen (Lipoproteinpartikel), VLDL, IDL und LDL im Blutplasma stark erniedrigt.

Synonyme sind: Akanthozytose; Bassen-Kornzweig-Krankheit; Bassen-Kornzweig-Syndrom; Hypobetalipoproteinämie, familiäre homozygote

Die Namensbezeichnung bezieht sich auf die Autoren der Erstbeschreibung aus dem Jahre 1950 durch die US-amerikanischen Ärzte Frank Albert Bassen (1903 – ) und Abraham Leon Kornzweig (1900 – ).

↑ R. Zamel, R. Khan, R. L. Pollex, R. A. Hegele: Abetalipoproteinemia: two case reports and literature review. In: Orphanet Journal of Rare Diseases, Band 3, Juli 2008, S. 19, doi:10.1186/1750-1172-3-19, PMID 18611256, PMC 2467409 (freier Volltext) (Review).
↑ Bernfried Leiber (Begründer): Die klinischen Syndrome. Syndrome, Sequenzen und Symptomenkomplexe. Hrsg.: G. Burg, J. Kunze, D. Pongratz, P. G. Scheurlen, A. Schinzel, J. Spranger. 7., völlig neu bearb. Auflage. Band 2: Symptome. Urban & Schwarzenberg, München u. a. 1990, ISBN 3-541-01727-9.
↑ F. A. Bassen, A. L. Kornzweig: Malformation of the erythrocytes in a case of atypical retinitis pigmentosa. In: Blood, Band 5, Nr. 4, April 1950, S. 381–387, PMID 15411425.

[pmid18611256-1] R. Zamel, R. Khan, R. L. Pollex, R. A. Hegele: Abetalipoproteinemia: two case reports and literature review. In: Orphanet Journal of Rare Diseases, Band 3, Juli 2008, S. 19, doi:10.1186/1750-1172-3-19, PMID 18611256, PMC 2467409 (freier Volltext) (Review).

[Leiber-2] Bernfried Leiber (Begründer): Die klinischen Syndrome. Syndrome, Sequenzen und Symptomenkomplexe. Hrsg.: G. Burg, J. Kunze, D. Pongratz, P. G. Scheurlen, A. Schinzel, J. Spranger. 7., völlig neu bearb. Auflage. Band 2: Symptome. Urban & Schwarzenberg, München u. a. 1990, ISBN 3-541-01727-9.

[3] F. A. Bassen, A. L. Kornzweig: Malformation of the erythrocytes in a case of atypical retinitis pigmentosa. In: Blood, Band 5, Nr. 4, April 1950, S. 381–387, PMID 15411425.