Acaeruloplasminämie

Klassifikation nach ICD-11
3A00.Y	Sonstige näher bezeichnete Eisenmangelanämie
	ICD-11: Englisch • Deutsch (Vorabversion)

Klassifikation nach ICD-10
E83.1	Störungen des Eisenstoffwechsels
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	ICD-10 online (WHO-Version 2019)

Die primäre hereditäre Acaeruloplasminämie, auch Acoeruloplasminämie (von lat. coeuruleus = blau), ist eine autosomal-rezessiv vererbbare Stoffwechselerkrankung mit komplettem Fehlen des Caeruloplasmins und entsprechend dessen Ferroxidase-Aktivität.

Bei 85 % der Patienten liegt eine homozygote Mutation vor, aber auch kombinierte heterozygote Mutationen können vorkommen. Daneben können auch einige heterozygote Ausprägungen zu Symptomen führen, insbesondere bei Ausfall der Ferroxidase-Aktivität trotz Vorhandensein von Coeruloplasmin im Serum (Hypocaeruloplasminämie, Hypocoeruloplasminämie).

Acaeruloplasminämie wurde 1987 erstmals von Hiroaki Miyajima beschrieben. Die Krankheit ist sehr selten und wird in Japan mit einer Inzidenz von etwa 1:2.000.000 am häufigsten beobachtet.

↑ Eintrag zu Aceruloplasminämie. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
↑ H-F Shang (Movement Disorder Society): High Brain Iron Level in Asymptomatic Carriers of Heterozygous Ceruloplasmin Gene Mutations. Vol. 23, No. 6, 2008, S. 916–917.
↑ Y. Takeuchi, M. Yoshikawa, T. Tsujino, S. Kohno, N. Tsukamoto, A. Shiroi, E. Kikuchi, H. Fukui, H. Miyajima: A case of aceruloplasminaemia: abnormal serum ceruloplasmin protein without ferroxidase activity. 2002 (englisch).

[1] Eintrag zu Aceruloplasminämie. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)

[2] H-F Shang (Movement Disorder Society): High Brain Iron Level in Asymptomatic Carriers of Heterozygous Ceruloplasmin Gene Mutations. Vol. 23, No. 6, 2008, S. 916–917.

[3] Y. Takeuchi, M. Yoshikawa, T. Tsujino, S. Kohno, N. Tsukamoto, A. Shiroi, E. Kikuchi, H. Fukui, H. Miyajima: A case of aceruloplasminaemia: abnormal serum ceruloplasmin protein without ferroxidase activity. 2002 (englisch).