Adrenogenitales Syndrom

Klassifikation nach ICD-11
5A71	Adrenogenitales Syndrom
5A71.0	46,XX-Störung der Geschlechtsentwicklung induziert durch Androgene fetalen Ursprungs
5A71.01	Angeborene Nebennierenrindenhyperplasie
5A71.1	46,XX-Störung der Geschlechtsentwicklung induziert durch Androgene maternalen Ursprungs
5A71.Y	Sonstiges näher bezeichnetes adrenogenitales Syndrom
5A71.Z	Adrenogenitales Syndrom, nicht näher bezeichnet
	ICD-11: Englisch • Deutsch (Vorabversion)

Klassifikation nach ICD-10
E25.0	Angeborene Adrenogenitale Störungen in Verbindung mit Enzymmangel
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	ICD-10 online (WHO-Version 2019)

Das adrenogenitale Syndrom (AGS) ist eine Gruppe autosomal-rezessiv vererbter Stoffwechselkrankheiten, die durch eine Störung der Hormonsynthese in der Nebennierenrinde gekennzeichnet sind, wobei es zu einer Überproduktion von androgenen Nebennierensteroiden (Sexualhormone der Nebennierenrinde) kommt. Dabei ist die Bildung von Cortisol und Aldosteron gestört.

Durch Überstimulation der Nebennierenrinde werden vermehrt Nebenwege des Stoffwechsels aktiviert und Vorstufen (z. B. Pregnenolon, Progesteron) gebildet. Der Mangel an Cortisol führt zur kompensatorischen Stimulierung der gesamten Nebenniere durch den Hypothalamus und die Hypophyse. Da die Bildung der Sexualhormone – welche dabei nicht gestört ist – ebenfalls in der Nebennierenrinde erfolgt, kommt es bei Mädchen zur Vermännlichung beziehungsweise zur vorzeitigen Geschlechtsentwicklung beim Jungen. Der Mangel an Aldosteron führt zu Störungen im Salzhaushalt mit Flüssigkeitsverlust. Zur Behandlung müssen die fehlenden Hormone lebenslang ersetzt werden.