Aicardi-Goutières-Syndrom

Klassifikation nach ICD-11
5C55.2	Störungen des Nukleotidstoffwechsels
	ICD-11: Englisch • Deutsch (Vorabversion)

Klassifikation nach ICD-10
G31.8	Sonstige näher bezeichnete degenerative Krankheiten des Nervensystems
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	ICD-10 online (WHO-Version 2019)

Das Aicardi-Goutières Syndrom (AGS) ist eine seltene angeborene Erkrankung des Gehirns mit den Hauptmerkmalen einer subakuten Enzephalopathie mit Kalkablagerungen in den Basalganglien, Leukodystrophie und Lymphozytose der Zerebrospinalflüssigkeit (CSF).

Die Namensbezeichnung bezieht sich auf die Erstbeschreiber aus dem Jahre 1984 durch die französischen Ärzten Jean François Aicardi und Françoise Goutières.

Abgegrenzt werden muss das Aicardi-Syndrom, das eine gänzlich andere erbliche Hirnentwicklungsstörung darstellt.

Das Aicardi-Goutières-Syndrom ist eine genetisch heterogene Hirnveränderung (Enzephalopathie), die klinisch Ähnlichkeiten mit einer intrauterin erworbenen Infektion aufweist, jedoch ohne Erregernachweis. Vielmehr liegt eine genetische Ursache zugrunde, bei der Zellkern-Enzyme vermindert aktiv sind, die die Chromosomen von fälschlich eingebauten RNA-Proteinen „säubern“. Durch die verminderte Enzymaktivität reichern sich DNA-Abschnitte in der Zelle an, die dadurch zugrunde geht und eine von der Immunabwehr vermittelte Entzündung auslöst.

Das Syndrom kann auch zu den Leukodystrophien eingeordnet werden, die mit einer Störung der Myelinisierung verbunden sind.

Synonyme sind: Enzephalopathie mit Basalganglien-Kalzifikation; Enzephalopathie mit intrakranieller Verkalkung und chronischer CSF-Lymphozytose

↑ Eintrag zu Aicardi-Goutières-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
↑ Pschyrembel Online
↑ J. Aicardi, F. Goutières: A progressive familial encephalopathy in infancy with calcifications of the basal ganglia and chronic cerebrospinal fluid lymphocytosis. In: Annals of neurology. Band 15, Nummer 1, Januar 1984, S. 49–54, doi:10.1002/ana.410150109, PMID 6712192.

[Orpha-1] Eintrag zu Aicardi-Goutières-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)

[2] Pschyrembel Online

[3] J. Aicardi, F. Goutières: A progressive familial encephalopathy in infancy with calcifications of the basal ganglia and chronic cerebrospinal fluid lymphocytosis. In: Annals of neurology. Band 15, Nummer 1, Januar 1984, S. 49–54, doi:10.1002/ana.410150109, PMID 6712192.