Aromatase-Mangel

Klassifikation nach ICD-11
5A9Y	Sonstige Pubertätsstörungen
	ICD-11: Englisch • Deutsch (Vorabversion)

Klassifikation nach ICD-10
E25.8	Sonstige adrenogenitale Störungen
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	ICD-10 online (WHO-Version 2019)

Der Aromatase-Mangel ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit vermindertem Östrogen und erhöhtem Testosteron im Blutserum aufgrund einer Störung der Herstellung des Enzyms Aromatase.

Der Aromatase-Mangel verhindert die Umwandlung von Testosteron in Estradiol und führt beim weiblichen Geschlecht zur frühzeitigen Virilisierung und ist eine der Ursachen des weiblichen Pseudohermaphroditismus.

Die Erstbeschreibung stammt aus dem Jahre 1978 durch D. Mango und Mitarbeiter.

↑ Eintrag zu Aromatase-Mangel. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
↑ Urologielehrbuch
↑ D. Mango, A. Montemurro, P. Scirpa, A. Bompiani, E. Menini: Four cases of pregnancy with low estrogen production due to placental enzymatic deficiency. In: European journal of obstetrics, gynecology, and reproductive biology. Bd. 8, Nr. 2, April 1978, S. 65–71, PMID 162557.