Aromatische-L-Aminosäure-Decarboxylase
| Aromatische-L-Aminosäure-Decarboxylase | ||
|---|---|---|
| dimer, Human | ||
| Eigenschaften des menschlichen Proteins | ||
| Masse/Länge Primärstruktur | 338 bis 480 Aminosäuren (je nach Isoform) | |
| Sekundär- bis Quartärstruktur | Homodimer | |
| Kofaktor | Pyridoxalphosphat | |
| Isoformen | 4 | |
| Bezeichner | ||
| Gen-Namen | DDC, AADC | |
| Externe IDs | ||
| Enzymklassifikation | ||
| EC, Kategorie | 4.1.1.28, Lyase | |
| Reaktionsart | Decarboxylierung | |
| Substrat | DOPA, L-5-Hydroxy-Trp, L-Trp | |
| Produkte | Dopamin, Serotonin, Tryptamin + CO2 | |
| Vorkommen | ||
| Homologie-Familie | AADC | |
| Übergeordnetes Taxon | Chordatiere | |
| Orthologe | ||
| Mensch | Hausmaus | |
| Entrez | 1644 | 13195 |
| Ensembl | ENSG00000132437 | ENSMUSG00000020182 |
| UniProt | P20711 | O88533 |
| Refseq (mRNA) | NM_000790 | NM_001190448 |
| Refseq (Protein) | NP_000781 | NP_001177377 |
| Genlocus | Chr 7: 50.46 – 50.57 Mb | Chr 11: 11.81 – 11.9 Mb |
| PubMed-Suche | 1644 | 13195
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Aromatische-L-Aminosäure-Decarboxylase (AADC), auch DOPA-Decarboxylase (DDC) genannt, ist der Name für Enzyme in Chordatieren, die die Biosynthese von Dopamin, Serotonin und Tryptamin mittels Decarboxylierung katalysieren. Als Entdecker gilt der deutsche Pharmakologe Peter Holtz.
Mutationen am entsprechenden DDC-Gen und folgender Mangel am Enzym führen zu Mangel an den entsprechenden Neurotransmittern und Katecholaminen. AADC ist gentherapeutisches Target für die Behandlung der Parkinson-Krankheit; Phase I-Studien wurden 2008 erfolgreich abgeschlossen. Patienten mit polyendokriner Autoimmunerkrankung Typ I (APS1) zeigen zum Teil Autoantikörper auf AADC. Manche Varianten der AADC sind assoziiert mit Nikotinabhängigkeit.
- ↑ UniProt P20711
- ↑ Eberling JL, Jagust WJ, Christine CW, et al.: Results from a phase I safety trial of hAADC gene therapy for Parkinson disease. In: Neurology. 70. Jahrgang, Nr. 21, Mai 2008, S. 1980–3, doi:10.1212/01.wnl.0000312381.29287.ff, PMID 18401019 (englisch).
- ↑ Mochizuki H, Yasuda T, Mouradian MM: Advances in gene therapy for movement disorders. In: Neurotherapeutics. 5. Jahrgang, Nr. 2, April 2008, S. 260–9, doi:10.1016/j.nurt.2008.01.005, PMID 18394568 (englisch).
- ↑ Candeloro P, Voltattorni CB, Perniola R, et al.: Mapping of human autoantibody epitopes on aromatic L-amino acid decarboxylase. In: J. Clin. Endocrinol. Metab. 92. Jahrgang, Nr. 3, März 2007, S. 1096–105, doi:10.1210/jc.2006-2319, PMID 17200166 (englisch).
- ↑ Yu Y, Panhuysen C, Kranzler HR, et al.: Intronic variants in the dopa decarboxylase (DDC) gene are associated with smoking behavior in European-Americans and African-Americans. In: Hum. Mol. Genet. 15. Jahrgang, Nr. 14, Juli 2006, S. 2192–9, doi:10.1093/hmg/ddl144, PMID 16740595 (englisch).