Atelosteogenesis

Klassifikation nach ICD-10
Q78.8	Sonstige näher bezeichnete Osteochondrodysplasien
Q77.5	Diastrophische Dysplasie
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	ICD-10 online (WHO-Version 2019)

Die Atelosteogenesis (von altgriechisch ἀτέλος atelos, deutsch ‚unvollständig‘, altgriechisch οστέον ostéon, deutsch ‚Knochen‘ und altgriechisch γένεσις génesis, deutsch ‚Entstehung‘) ist eine sehr seltene letale angeborene Skelettdysplasie mit unvollständiger Knochenbildung, kurzen Gliedmaßen und weiteren Veränderungen. Insbesondere sind die Brustwirbelsäule, Oberarm und Oberschenkel betroffen.

Der Erstbeschrieb erfolgte im Jahre 1982 durch den Pariser Kinderarzt und Genetiker Pierre Maroteaux und Mitarbeiter.

↑ Bernfried Leiber (Begründer): Die klinischen Syndrome. Syndrome, Sequenzen und Symptomenkomplexe. Hrsg.: G. Burg, J. Kunze, D. Pongratz, P. G. Scheurlen, A. Schinzel, J. Spranger. 7., völlig neu bearb. Auflage. Band 2: Symptome. Urban & Schwarzenberg, München u. a. 1990, ISBN 3-541-01727-9.
↑ P. Maroteaux, J. Spranger, V. Stanescu, B. Le Marec, R. A. Pfeiffer, P. Beighton, J. F. Mattei: Atelosteogenesis. In: American journal of medical genetics. Bd. 13, Nr. 1, September 1982, ISSN 0148-7299, S. 15–25, doi:10.1002/ajmg.1320130106. PMID 7137218.

[Leiber-1] Bernfried Leiber (Begründer): Die klinischen Syndrome. Syndrome, Sequenzen und Symptomenkomplexe. Hrsg.: G. Burg, J. Kunze, D. Pongratz, P. G. Scheurlen, A. Schinzel, J. Spranger. 7., völlig neu bearb. Auflage. Band 2: Symptome. Urban & Schwarzenberg, München u. a. 1990, ISBN 3-541-01727-9.

[2] P. Maroteaux, J. Spranger, V. Stanescu, B. Le Marec, R. A. Pfeiffer, P. Beighton, J. F. Mattei: Atelosteogenesis. In: American journal of medical genetics. Bd. 13, Nr. 1, September 1982, ISSN 0148-7299, S. 15–25, doi:10.1002/ajmg.1320130106. PMID 7137218.