Hereditäre Atransferrinämie und Hypotransferrinämie

Klassifikation nach ICD-10
E83.1	Störungen des Eisenstoffwechsels; Hämochromatose
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	ICD-10 online (WHO-Version 2019)

Die hereditäre oder kongenitale Atransferrinämie, sowie die Hypotransferrinämie, sind seltene, meist angeborene (kongenitale) Stoffwechselerkrankungen, gekennzeichnet durch einen Mangel an Transferrin. Ursache sind Genmutationen im Transferrin- oder den HFE-Genen, sodass entweder zu wenig oder gar kein Transferrin gebildet wird. Die Erkrankung wird meist autosomal rezessiv vererbt.