Brooke-Spiegler-Syndrom

Das Brooke-Spiegler-Syndrom (Henry Ambrose Grundy Brooke, englischer Dermatologe, Manchester, 1854–1919; Eduard Spiegler, österreichischer Chemiker und Dermatologe, Wien, 1860–1908) ist eine seltene autosomal-dominant erbliche Erkrankung, die mit einer Prädisposition für die Entwicklung von Tumoren der Haut beziehungsweise Hautanhangsgebilde (dermale Zylindrome, Spiradenome, Trichoblastome oder Basalzellkarzinome) einhergeht. Daneben zeigen die betroffenen Patienten auch ein erhöhtes Risiko für die Entwicklung von Speicheldrüsentumoren wie Basalzelladenomen oder Adenokarzinomen der Ohrspeicheldrüse oder der kleinen Mundspeicheldrüsen.

↑ D. V. Kazakov, R. Soukup, P. Mukensnabl, L. Boudova, M. Michal: Brooke-Spiegler syndrome: report of a case with combined lesions containing cylindromatous, spiradenomatous, trichoblastomatous, and sebaceous differentiation. In: Am J Dermatopathol. 2005 Feb;27(1), S. 27–33. PMID 15677973
↑ S. Bowen, M. Gill, D. A. Lee, G. Fisher, R. G. Geronemus, M. E. Vazquez, J. T. Celebi: Mutations in the CYLD gene in Brooke-Spiegler syndrome, familial cylindromatosis, and multiple familial trichoepithelioma: lack of genotype-phenotype correlation. In: J Invest Dermatol. 2005 May;124(5), S. 919–920. PMID 15854031

[1] D. V. Kazakov, R. Soukup, P. Mukensnabl, L. Boudova, M. Michal: Brooke-Spiegler syndrome: report of a case with combined lesions containing cylindromatous, spiradenomatous, trichoblastomatous, and sebaceous differentiation. In: Am J Dermatopathol. 2005 Feb;27(1), S. 27–33. PMID 15677973

[2] S. Bowen, M. Gill, D. A. Lee, G. Fisher, R. G. Geronemus, M. E. Vazquez, J. T. Celebi: Mutations in the CYLD gene in Brooke-Spiegler syndrome, familial cylindromatosis, and multiple familial trichoepithelioma: lack of genotype-phenotype correlation. In: J Invest Dermatol. 2005 May;124(5), S. 919–920. PMID 15854031